El encuentro puso sobre la mesa la necesidad apremiante de un marco normativo que proteja y vele por los derechos de esta población

El “1er Congreso Dominicano de Enfermedades Raras, Poco Frecuentes y de Complejo Manejo” hizo un enérgico llamado a la conciencia de la sociedad dominicana acerca de la difícil situación que enfrentan los pacientes con enfermedades raras en el país. Los participantes destacaron la necesidad apremiante de un marco normativo que proteja y vele por los derechos de estas personas, quienes deben enfrentar barreras significativas para su atención.

Alrededor del 7% de la población mundial convive con alguna enfermedad rara, lo que significa que, en República Dominicana, cerca de 756,000 individuos podrían estar afectados por una enfermedad rara. Estas cifras resaltan la importancia de mejorar el acceso a diagnósticos oportunos y tratamientos especializados para este sector de la población.

El congreso, realizado este jueves 13 de marzo, fue convocado por la Universidad Autónoma de Santo Domingo y la Alianza Dominicana de Asociaciones de Pacientes (ADAPA), en alianza con Roche. Además, contó con el apoyo de la Comisión de Salud del Senado de la República y el Parlamento Centroamericano (PARLACEN).

Como parte de los compromisos que se derivan de este Congreso, se entregará un informe para el seguimiento de los trabajos y la elaboración del “Plan nacional de apoyo a los pacientes con enfermedades raras, poco frecuentes y de complejo manejo”.

Principales obstáculos para los pacientes

Durante el congreso, se destacaron las principales barreras que enfrentan los pacientes con enfermedades raras en República Dominicana, entre ellas:

Ausencia de un marco legislativo: aún no se ha implementado una Ley de Enfermedades Raras por falta de fondos, lo que deja a los pacientes en una situación vulnerable.
Alto costo de las pruebas diagnósticas: muchas pruebas especializadas no están cubiertas por los seguros médicos y su costo es inaccesible para la mayoría de las familias.
Falta de centros de referencia especializados: no hay unidades de atención dedicadas al diagnóstico y tratamiento de estas enfermedades.
Procesos poco claros para acceder a ayuda: los pacientes y sus familias no cuentan con un camino definido para recibir atención y apoyo.

Escasez de especialistas: hay un número reducido de médicos capacitados en el manejo de enfermedades raras.
Falta de tecnología para diagnósticos precisos: la ausencia de equipos modernos retrasa la detección y tratamiento.
Falta de cobertura médica específica: especialmente en la parte genética, lo que impide que muchas personas completen el proceso de diagnóstico.
Escasez de tratamientos esenciales: muchas enfermedades raras requieren terapias de alto costo que no están disponibles en el país.

“Estamos avanzando en nuestro compromiso con la implementación de la Ley de Tamizaje y estamos trabajando arduamente en la promulgación de la Ley de Enfermedades Raras, a medida que gestionamos los recursos necesarios. Nuestra misión es crucial, ya que tenemos la oportunidad de salvar vidas y mejorar la calidad de vida de muchos pacientes. Continuamos esforzándonos para brindar el apoyo y los fondos necesarios,» afirmó Denisse Vallejo, presidente de ADAPA.

Llamado a la acción

El congreso instó a la sociedad a involucrarse y a entender la urgencia de la situación. Entre las acciones puntuales que se propusieron para atender esta problemática se encuentran:

Creación de un marco normativo que ampare los derechos de los pacientes con enfermedades raras.
Crear una comisión de trabajo público-privada en la que se generen soluciones para eliminar las barreras que enfrentan los pacientes con enfermedades raras.
Estudio y aprobación del anteproyecto de Ley de Enfermedades Raras, que incluye la implementación de un registro de pacientes y la creación de un Centro de Referencia y una Dirección Nacional de Enfermedades Raras.
Implementación de planes de trabajo enfocados en el tamizaje neonatal y la detección temprana de enfermedades raras.
Creación de programas de formación y capacitación para especialistas en enfermedades raras.
Diagnóstico a través de alianzas regionales con países que cuentan con infraestructura avanzada.

“Se requiere un camino claro a seguir, una ruta que proteja y vele por estas personas”, manifestó Vallejo.

El “1er Congreso Dominicano de Enfermedades Raras, Poco Frecuentes y de Complejo Manejo” dejó un claro compromiso para mejorar la calidad de vida de los pacientes y lograr un sistema de salud más inclusivo y equitativo, en el que los derechos de los pacientes con enfermedades raras sean reconocidos y garantizados.